填补人类历史空白：137个人类基因组测序揭示中东人群历史

澎湃新闻记者 贺梨萍

世界范围内的全基因组测序工作为人类多样性、历史移民和不同地区人群之间的关系提供了重要见解，但科学家们仍没有一个完整图景，因为部分地区和人群的研究依然不足。

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当地时间8月4日，国际顶级学术期刊《细胞》（Cell）在线发表了由英国威康桑格研究所（Wellcome Sanger Institute）、伯明翰大学等团队的研究人员联合完成的一项研究，题为“The genomic history of the Middle East”。该研究通过使用链读测序技术从8个中东人群中获得了100多个高覆盖率的基因组序列，填补了一个重大空白。除了提供远古人类历史的见解，这些数据还将是研究遗传健康和适应性的重要资源，如中东人口的2型糖尿病和乳糖耐受性等。

“中东是了解人类历史、移民和进化的重要地区，它是现代人类首次走出非洲的地方，是狩猎采集者首次定居并转变为农民的地方，是第一个书写系统发展的地方，也是第一个已知的主要文明出现的地方。”论文通讯作者、同时也是第一作者的英国威康桑格研究所的Mohamed Almarri说，“然而，尽管如此重要，该地区在基因组研究中一直未得到充分重视。”

研究称，中东基因组中记录的一些事件可能与考古学或语言学的已知内容有关，例如农业的发明和闪米特语言的传播。但其他事件只能通过研究生活在该地区的古代和现代人的DNA来解释。

中东地区古代人类的命运在很大程度上受到其技术和气候历史的影响。黎凡特地区则被认为是农业的诞生地，而阿拉伯地区现已成为世界上最大的沙漠地区。然而，大约6000年以前，阿拉伯半岛还是一个更加潮湿和充满绿色的地方，直到气候开始变化，形成了我们今天看到的沙漠。但大约4000年前的另一次干旱化事件，是过去一万年中最重要的气候事件之一，导致该地区进入了干旱化阶段。

研究称，到目前为止，中东地区一直是基因组研究的研究对象。由于人类多样性和不同人口对疾病的易感性不同，缺乏详细的遗传数据可能会加剧健康不平等。

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中东地区数据集和人口结构概述。

在这项新研究中，Almarri以及另一位通讯作者、伯明翰大学的Marc Haber领导的研究团队对来自8个中东人群的137个全基因组进行测序。他们通过一种被称为链读测序的新测序技术，在中东地区获得了最全面的人类遗传变异资源，这使他们能够以前所未有的分辨率重建该地区的基因组历史。

研究团队鉴定出2310万个基因变异，即单核苷酸变异（SNVs）。其中，480万SNVs是以前在其他种群中没有发现的新变异，也就是鉴定出480万个针对中东地区人群的新基因变异。研究称，虽然其中许多是罕见的，但大约有37万是常见的，而且任何一种都与医学有关。

中东人口形成的一个可能模型。

该项研究的分析显示，黎凡特地区的人口在过去15000年里经历了大规模的人口增长，其中包括向农业转型的时期。但阿拉伯半岛的人口在该地区干旱化期间经历了人口锐减，他们已经转变为游牧生活方式。大约4000年前，随着该地区的干涸，黎凡特人也近乎崩溃。

研究认为，这些种群的崩溃导致了进化的瓶颈，限制了遗传多样性，对今天的中东个体仍然具有医学意义。

研究还提到，中东人是5万到6万年前走出非洲的同一群人的后裔。他们发现，在所有已知的非非洲人口中，阿拉伯族群的尼安德特人血统最低；相反，他们的祖先大多来自一个古老的“幽灵人群”，这一人群可能没有与尼安德特人杂交。此外，青铜时代的人口流动可能将闪族语言从黎凡特传播到阿拉伯和东非。

另外，在过去2000年中，一些人群中与2型糖尿病相关的变异频率增加，这表明过去有益的变异如今却与疾病相关。

种群规模和分离历史。

“我们的研究有助于揭示中东地区隐藏的遗传多样性，这些很大程度上到目前为止还没有得到充分的研究。除了鉴定变异，为了解中东祖先的生活和适应提供了有趣的见解，其中一些变异对今天该地区的医疗保健也很重要。”在伯明翰大学官网对该研究的报道中，Almarri解释称，例如，我们检测到过去有益的变异，但现在在一些阿拉伯人群中增加了患2型糖尿病的风险。

“我们的研究通过对中东遗传变异进行分类，填补了国际基因组计划的一个重大空白。”论文作者之一、来自威康桑格研究所的ChrisTyler-Smith说，“我们在研究中发现的数百万新变异将改善该地区的未来医学研究。我们的结果解释了中东人的遗传学是如何随时间推移而形成的，并提供了新的见解，补充了考古学、人类学和语言学的知识。”

他认为，这项工作提供了关于我们古代历史的迷人故事，将帮助我们更好地了解今天中东人口的基因健康和疾病，并使我们离记录人类多样性的全部丰富程度更近一步。

研究团队称，他们将继续研究显示遗传选择证据的变异。通过这些持续性研究，他们希望进一步了解这些新发现变异的生物学效应，同时进一步完善该地区的遗传史。

责任编辑：张亚楠