中国罕见病NMOSD患者现状：亚洲人群更易感 平均四年才能确诊

不过，崔丽英表示，目前中国尚无针对NMOSD治疗获批的预防复发药物，患者仍面临着缺药、少药的局面，除了自身治疗方面的困难，该疾病也给患者及其家庭带来了极大的经济和心理负担。

《白皮书》显示，疾病是导致所有患者失业/失学的主要原因，90%的失业情况和100%的失学情况都是由疾病导致。此外，近60%的成人受访者拥有大专及以上学历，在这群患者中有3成处于失业状态，本该成为家庭经济支柱的他/她们却无法为家庭和社会做出更多贡献。而且该病治疗费用高昂，医保可报销比例低， 总体医疗费用中80.7%均需患者自费。

“受访患者家庭年收入基本都是在10万元以下，医保覆盖率近80%。但他们的总体费用相对来说很高，2018年直接医疗费用+间接医疗费用人均在86685元左右，他们所使用的药物多为非适应症使用没有办法获得报销，或者可报销比例非常低，另外因要去异地进行随访、随诊，所以间接医疗费用，包括花在交通、住宿方面的费用非常大，因此总体医疗费用当中超过八成是需要患者自费的，这也就是为什么超过58.8%的家庭出现了灾难性的医疗支出。” 香港中文大学医学院研究助理教授董咚表示。

这群患者仍面临着缺药、少药的局面。

另外，由于疾病致残率较高，60.4%的患者日常生活无法完全自理，42.0%的患者需要各类型的（比如沐浴凳、拐杖、手推轮椅和低视力辅助仪器，含放大镜等）辅助工具。同时，长时间的病痛与价值感的缺失，导致患者心理问题突出，在生活质量评估中，受访患者的生理健康和心理健康的总评分远远低于普通人群。

NMOSD是一种罕见的、终生的、致衰性的自身免疫性疾病，以视神经和脊髓的炎性病变为特征，全球患病率为1~5/10万人/年 ，非白种人尤其是亚洲人群更为易感。

中国罕见病联盟执行理事长李林康向21世纪经济报道记者表示，设立关爱日，包括《白皮书》的发布就是要让社会更加了解这些群体的生活状况。唤起社会对罕见病群体的关爱，为罕见病诊疗服务的改善提供思考，同时也为患者了解自身群体生活状态提供数据事实。

北京协和医院神经科主任医师崔丽英教授介绍说，NMOSD多发生在青壮年这一黄金年龄，患者常会经历复发性疾病过程，而每一次复发都可能导致神经损伤和残疾逐步累积，从而造成失明和瘫痪等严重残障后果，更严重者甚至导致死亡。

“去年我们联盟发起了中国罕见病社会综合调查，有32个病种参加，收上来21000个调查问卷，从诊治角度来看，罕见病的诊疗要一般经过平均是将近四年才能确诊，从罕见病家庭的患者医药费的支出将近占家庭收入的60%-70%。”李林康表示。

“N是视神经，M是脊髓，视神经管视力，脊髓管胳膊、腿活动，以及大小便等，所以视神经脊髓受到损坏以后，眼睛不好，胳膊、腿活动不好，感觉不灵，还有大小便控制不好，就叫NMO。” 许贤豪解释说。

另据了解， 中国NMOSD患者现有的药物安全性欠佳，疗效有限，即使坚持用药，仍有相当多患者出现高频率复发，《白皮书》显示，有70.3%的患者出现过复发情况，平均复发频率约为每年1次。

原标题：中国罕见病NMOSD患者现状：亚洲人群更易感，平均四年才能确诊

目前，我国正在接受治疗的患者使用药物构成很复杂，大概可以分为三种类型：急性期治疗；缓解期预防复发类型的治疗；对症治疗。

5月24日，我国首个《中国NMOSD患者综合社会调查白皮书》（下称《白皮书》）发布。同时，北京病痛挑战基金会联合NMO之家、NMO上海之家、北京白求恩公益基金会NMO关爱家园等共同宣布将每年5月25日定为“NMOSD患者关爱日”，以助力该患者群体获得更多的支持与帮助。

“NMOSD患者所使用的比较重要的一部分治疗就是缓解期治疗药物全部都是非适应症，很多受访者都经历过严重致残性的发作，九成以上患者表示他们严格遵守医嘱，足量使用治疗药物，但从初次治疗结束到截至随访，仍然有70%的患者出现过疾病的复发，而平均复发频率大概是两年一次，其中AQP4抗体阳性患者复发频率显著高于抗体阴性患者，而有研究表示，NMOSD患者致残程度会随着复发次数增加而加重，然而现有药物疗效根本不足，我们也看到几乎所有药物都是超适应症在使用，因此对于患者群体来说他们非常需要有有效的而且是符合适应症的药物能够帮助他们降低复发的风险。”董咚表示。

中国神经免疫学奠基人，北京医院神经内科主任医师许贤豪教授向21世纪经济报道记者进一步详细解释了NMOSD发病原因。

董咚指出，NMOSD患者不仅面临疾病的痛苦、无药可医的窘境，更要面对经济以及心理上的双重压力。虽然大部分患者享有基本医保，但保障范围有限，无法覆盖非适应症药物，超过一半的受访家庭发生了灾难性的医疗支持，NMOSD患者生活质量及其照顾者的幸福感也明显低于普通人群。“我们呼吁全社会一起，关注NMOSD患者生存现状，让NMOSD患者病有所医，医有所保。”

21世纪经济报道

罗氏制药中国总裁周虹也表示，未来希望能够将更先进的罕见病药物引入中国，并与政府、医院及其他各方携手造福更多患者。

“导致疾病的是NMO-IgG（视神经脊髓炎的特异性抗体），就像导弹一样，把我们神经某一个部位打坏了。怎么打坏的呢？产生了NMO-IgG，但同时能够产生出来，能够打到靶向去，有一系列的过程。所以视神经脊髓炎谱系疾病是一个比较复杂的疾病。“许贤豪指出。

北京病痛挑战基金会秘书长王奕鸥也表示，目前NMOSD疾病的整体知晓度都比较低。“希望通过建立 ‘5?25 NMOSD患者关爱日’，提高全社会对该疾病及患者群体的关注，让罕见病不再罕见，期待更多罕见病特效药能够尽快获批上市，让包括NMOSD患者在内的广大罕见病患者，早日改变无适应内用药的困境。让罕见病病友在解决疾病困扰后，能真正有尊严、有能力实现自我，享受人生。”

据《白皮书》数据显示：在受访的333名NMOSD患者中，除了最常见的视力受损、肢体麻木或疼痛、及疲乏症状外，64.3%的患者还存在贫血、高脂血症、甲状腺疾病等合并症。

责任编辑：李思阳