一场罕见病诊疗实践的背后

经济观察报记者瞿依贤北京报道戈谢病患儿思诺在1岁多确诊戈谢病，这是一种罕见的遗传性疾病，中国大约有400名确诊患者，患病率约为五十万分之一。思诺2013年出生在江苏徐州的农村，其父亲王明回忆，2014年过年的时候，思诺开始出现症状，肚子大且硬。王明觉得不对劲，带思诺到县里的医院做了检查，医生看了血常规化验结果，说有点贫血，让回家注意饮食，补血。