误诊率高、确诊时间长、医生认知低

罕见病很罕见，能诊疗罕见病的医生更罕见。10月31日下午，中法医学日罕见病论坛上，中国罕见病联盟执行理事长李林康先生对目前中国罕见病的诊疗现状及面临的挑战进行了简单介绍，并强调了多学科会诊的重要性。李林康指出，中国的罕见病患者诊疗面临着六大挑战，分别是：罕见病相关流行病学知识缺乏、诊疗药物和技术短缺、缺乏规范化转诊机制、缺乏标准化诊疗流程、医生对罕见病认知程度较低、缺乏多学科诊疗机制。